Por: Agencia México / YST

Se llaman enfermedades raras o huérfanas al conjunto de padecimientos que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población, es decir tienen baja incidencia y prevalencia. Además, son enfermedades crónicas, graves, incapacitantes y progresivas.

Existen miles de enfermedades raras, hasta la fecha se tiene registro de seis a siete mil enfermedades que afectan a entre 6 y 8% de la población mundial, de acuerdo con información del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).

El estatus de enfermedad rara puede variar con el tiempo, así como también depende del área geográfica considerada. Por ejemplo, durante años el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara, después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones.

De la misma manera una enfermedad genética o viral puede ser considerada rara en una región, mientras que en otra puede ser solamente frecuente.

En México una enfermedad se considera como rara cuando afectan a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, así lo especifica el artículo 224 de la Ley General de Salud (LGS).

El Consejo de Salubridad General (CSG) ha reconocido 20 enfermedades raras. Algunas de ellas son:

•       Hemofilia

•       Fibrosis quística

•       Mucopolisacaridosis (MPS)

•       Síndrome de Turner

•       Enfermedad de Pompe

•       Espina bífida

•       Histiocitosis

•       Hipotiroidismo congénito

•       Fenilcetonuria

•       Galactosemia

•       Enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3

•       Enfermedad de Fabry

•       Hiperplasia suprarrenal congénita

•       Homocistinuria

Las enfermedades raras no presentan signos o síntomas específicos, ya que se caracterizan por ser padecimientos heterogéneos. Los síntomas pueden diferir de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente, a pesar de que tengan el mismo diagnóstico.

De acuerdo con estimaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.