Por: Agencia / YST

Cada 27 de mayo es el Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II, que abarcan el Síndrome de Stickler y SEDC entre otras, con el objetivo de visibilizar y dar a conocer este tipo de enfermedades

El colágeno es una proteína del cuerpo que forma parte de huesos y cartílagos, piel, tendones y en general todos los tejidos conectivos del organismo.

Cuando este colágeno no funciona bien o no se produce adecuadamente da lugar a las colagenopatías.

Hay distintos tipos de colágeno que se distribuye por distintas partes del cuerpo: el pelo, la piel, las uñas, los huesos, los ligamentos, los tendones, el cartílago… Sin olvidar que también hay colágeno en los vasos sanguíneos y en los intestinos.

Dependiendo del lugar en el que se encuentre el colágeno, éste puede ser tipo I, tipo II o tipo III.

En el primer caso, hablamos del colágeno de huesos y tendones. El colágeno tipo III está en la piel, en el revestimiento de los vasos sanguíneos y en los intestinos.

En cuanto al colágeno tipo II, este se halla en el cartílago que es el material flexible de la nariz, las orejas y las articulaciones.

Pero también se presenta en la córnea embrionaria y en la notocorda (que participa en la formación del sistema nervioso), en el núcleo pulposo (zona de las vértebras que absorbe el impacto de los movimientos) y en el humor vítreo del ojo.

Cuando hay una mutación de este gen se producen las colagenopatías tipo II que afectan a la producción de colágeno y esto repercute directamente en cartílagos y huesos causando trastornos y displasias esqueléticas.

Las colagenopatías tipo II en niños son el SEDC, el síndrome de Stickler y otras patologías que también enumeramos en este post. Todas están incluidas dentro de las enfermedades raras que se caracterizan por tener una prevalencia en la población muy baja (menos de 5 personas por cada 10.000).